Spoštovani,
zadeve ne smem gledati zgolj "primerjalno" s klasično kariotipizacijo, ki pokaže vse plodove kromosome in tudi strukturne odklone kot so delecije, translokacije in inverzije delčkov kromosomov ampak je treba gledati v absolutnem smislu, katere informacije res potrebujemo in koliko od teh nam NIPT potem postreže. Trisomije ostalih kromosomov razen T13, T18 in T21 so v glavnem letalne, torej zarodki ne preživijo do poroda, presejalni testi pa nam ne napovedujejo odklone v struktur kromosomov. Če torej sledimo le povečanemu tveganju za T21, T18 in T13, ki so del izvida NS, potem za pojasnitev tega tveganja res praktično zadostuje NIPT, pri čemer tvegamo le to, da bi po naključju plod imel eno od strukturnih odklonov v kromosomih, ki pa bi jo z AC ugotovili le zato, ker bi pač naredili AC, čeprav plod ne bi imel Downovega sindroma. Ne vem, če sem bil dovolj jasen, ampak vaš glavni problem pri odločitvi je predvsem, če bi za preverjanje plodovega kromosomskega stanja uporabili invazivni test, ki je plačan ampak prinaša nekaj malega tveganja za splav ali pa bi raje šli na NIPT, ki odgovori na sicer ožji spekter vprašanj, ampak kljub temu na bistvena, pa ta test ni plačan in bi ga morali financirati sami. Za Downov sindrom (T21) je torej NIPT praktično enakovreden kariotipizaciji, pri T13 in T18 nekoliko manj, ampak tak plod v 95% odmre že v maternici, ostali pa zelo hitro po rojstvu.
zadeve ne smem gledati zgolj "primerjalno" s klasično kariotipizacijo, ki pokaže vse plodove kromosome in tudi strukturne odklone kot so delecije, translokacije in inverzije delčkov kromosomov ampak je treba gledati v absolutnem smislu, katere informacije res potrebujemo in koliko od teh nam NIPT potem postreže. Trisomije ostalih kromosomov razen T13, T18 in T21 so v glavnem letalne, torej zarodki ne preživijo do poroda, presejalni testi pa nam ne napovedujejo odklone v struktur kromosomov. Če torej sledimo le povečanemu tveganju za T21, T18 in T13, ki so del izvida NS, potem za pojasnitev tega tveganja res praktično zadostuje NIPT, pri čemer tvegamo le to, da bi po naključju plod imel eno od strukturnih odklonov v kromosomih, ki pa bi jo z AC ugotovili le zato, ker bi pač naredili AC, čeprav plod ne bi imel Downovega sindroma. Ne vem, če sem bil dovolj jasen, ampak vaš glavni problem pri odločitvi je predvsem, če bi za preverjanje plodovega kromosomskega stanja uporabili invazivni test, ki je plačan ampak prinaša nekaj malega tveganja za splav ali pa bi raje šli na NIPT, ki odgovori na sicer ožji spekter vprašanj, ampak kljub temu na bistvena, pa ta test ni plačan in bi ga morali financirati sami. Za Downov sindrom (T21) je torej NIPT praktično enakovreden kariotipizaciji, pri T13 in T18 nekoliko manj, ampak tak plod v 95% odmre že v maternici, ostali pa zelo hitro po rojstvu.